MyOme прадставіла дадзеныя з плаката на канферэнцыі Амерыканскага таварыства генетыкі чалавека (ASHG), якая была прысвечана інтэграванай палігеннай ацэнцы рызыкі (caIRS), якая аб'ядноўвае генетыку з традыцыйнымі клінічнымі фактарамі рызыкі для паляпшэння ідэнтыфікацыі людзей з высокай рызыкай развіцця каранарнай хваробы (CAD) сярод розных груп насельніцтва.
Вынікі паказалі, што caIRS больш дакладна ідэнтыфікавала людзей з павышаным рызыкай развіцця ішэмічнай хваробы сэрца, асабліва ў межах памежных або прамежкавых клінічных катэгорый рызыкі, а таксама асоб з Паўднёвай Азіі.
Па словах Акаша Кумара, доктара медыцынскіх навук, доктара філасофіі, галоўнага медыцынскага і навуковага супрацоўніка MyOme, традыцыйна большасць інструментаў і тэстаў для ацэнкі рызыкі САПР былі правераны на адносна вузкай групе насельніцтва.Найбольш часта выкарыстоўваны інструмент, атэрасклератычнае сардэчна-сасудзістае захворванне (ASCVD) аб'яднанае кагортнае ўраўненне (PCE), абапіраецца на стандартныя паказчыкі, такія як узровень халестэрыну і дыябет, каб прагназаваць 10-гадовую рызыку ІХС і прымаць рашэнні адносна пачатку лячэння статынамі, адзначыў Кумар. .
Аб'ядноўвае мільёны генетычных варыянтаў
Палігенныя ацэнкі рызыкі (PRS), якія аб'ядноўваюць мільёны генетычных варыянтаў невялікага памеру эфекту ў адну ацэнку, прапануюць патэнцыял для павышэння дакладнасці інструментаў клінічнай ацэнкі рызыкі», - працягнуў Кумар.MyOme распрацавала і пацвердзіла інтэграваную ацэнку рызыкі, якая аб'ядноўвае PRS паміж продкамі і caIRS.
Асноўныя высновы з прэзентацыі паказалі, што caIRS значна палепшыў дыскрымінацыю ў параўнанні з PCE ва ўсіх правераных кагортах і паходжанні.CAIRS таксама выявіла да 27 дадатковых выпадкаў ІБС на 1000 чалавек у групе памежнага/прамежкавага ПХЭ.Акрамя таго, жыхары Паўднёвай Азіі дэманстравалі найбольшы рост дыскрымінацыі.
«Інтэграваная ацэнка рызыкі MyOme можа палепшыць прафілактыку і лячэнне захворванняў у рамках першаснай медыцынскай дапамогі, выяўляючы людзей з павышаным рызыкай развіцця ІБС, якіх у адваротным выпадку можна было б прапусціць», — сказаў Кумар.«Характэрна, што caIRS быў значна эфектыўным пры выяўленні паўднёваазіяцкіх людзей, якія знаходзяцца ў групе рызыкі заражэння ІБС, што вельмі важна з-за амаль падвойнага ўзроўню смяротнасці ад ІБС у параўнанні з еўрапейцамі».
Стэндавая прэзентацыя Myome мела назву «Інтэграцыя палігенных балаў рызыкі з клінічнымі фактарамі паляпшае 10-гадовае прагназаванне рызыкі ішэмічнай хваробы».
Час публікацыі: 10 лістапада 2023 г